Prueba de Tamizaje
De manera general el mayor determinante será la deficiencia
del factor IX
1. 1.Antecedentes familiares
2. 2.Signos y Síntomas
a. Cuando son casos graves se manifiestan sangrados no provocados, o en casos moderados, tienden a sangrar por un trauma
b. Hemartrosis (sangrado en los espacios articulares), comúnmente la rodilla y el codo
c. Hematomas intramusculares
d. Hemorragia cerebral, es una de las complicaciones más graves (en casos graves son espontáneos)
e. Portadoras sintomáticas: Menorragias (periodos menstruales anormalmente prolongados e intensos)
3.Pruebas diagnósticas:
a. Hemograma completo (CBC): Es un análisis cuantitativo de hemoglobina, glóbulos rojos, blancos y plaquetas (suele ser normal en pacientes hemofílicos)
b. Prueba de tiempo de tromboplastina parcial activada (APTT): miden el tiempo de coagulación, principalmente en función de las capacidades de coagulación de FVIII, FIX, FXI y FXII. Los tiempos normales son de 25 a 35 s, y en estos casos se prolonga la coagulación hasta 2.5
c. Prueba de tiempo de protrombina (PT): miden el tiempo de coagulación, principalmente en función de las capacidades de coagulación de FI (fibrinógeno), FII (protrombina), FV, FVII y FX. Los resultados para pacientes con hemofilia B no se ven afectados.
d. Prueba de fibrinógeno: que miden el tiempo de coagulación en función de la actividad de fibrinógeno, se utilizan cuando los resultados de APTT y PT son anormales.
e. Pruebas de los factores de coagulación: determina la actividad de los factores de coagulación individuales (indica el tipo de hemofilia y gravedad)
Prueba Confirmatoria:
La secuenciación es la estrategia de elección para determinar molecularmente
y genéticamente la alteración ya que se visualiza de forma directa el gen del
factor IX y cómo se encuentra. Recientemente, se añaden nuevas técnicas,
como la amplificación de sonda dependiente de la ligadura múltiple (MLPA) y la
hibridación de sonda (MAPH)
Es muy importante este tipo de prueba ya que se pueden establecer
subdivisiones de la hemofilia B, por ejemplo si se reconoce una alteración en
el promotor se diagnosticará como hemofilia B de Leyden
Referencias Bibliográficas
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