En un par de gemelas con hemofilia B, se demostró que
variaba su sintomatología debido a la metilación del gen; en una de ellas era
leve y en otra grave. Esta investigación se realizó a partir de ADN genómico donde
se analizó F9 (exón 8) y se amplificó mediante HpaII-PCR sensible a la
metilación utilizando polimorfismos ligados a X en el gen de la fosfoglicerato
quinasa 1 humana (PGK1) y el gen AMPA 3 ionotrópico del receptor de glutamato
(GRIA3) y luego se analizaron mediante electroforesis en gel de agarosa al 2%.
Se demostró que el grado de desviación de la inactivación de X materna está estrechamente correlacionado con los parámetros de coagulación y los fenotipos clínicos de los gemelos.
Referencias Bibliográficas
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