En el caso del gen FIX la secuenciación es un método de
diagnóstico molecular accesible por el tamaño de sus regiones codificadora y
promotora donde se localizan más del 96% del total de las mutaciones causantes
de hemofilia B.
Una familia realiza esta prueba para confirmar hemofilia B
en un niño que presenta sintomatología; más tarde se examina a todos los
integrantes de la familia.
Se extrae sangre
periférica para analizar el DNA
genómico del infante, donde se enfocó en todas las secuencias de exón
y secuencias de flanco del gen del factor IX mediante la técnica de Sanger. Según el gen mutado
del individuo, se comparó a la familia
La secuenciación de Sanger reveló la mutación c.1232G> C [p.Ser411Thr] en el
gen F9 en el proband.
También se encontró en la madre y la abuela del candidato c.1232G> C mutación heterocigota, pero los
miembros masculinos de la familia sin hemofilia B no tenían esta mutación.
Referencias Bibliográficas
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