Alteraciones en la Epigenética de la Hemofilia B

En el gen del factor IX se puede involucrar cambios en dinucleótidos como CG por TG o CA en las islas CpG que son consideradas puntos hotspot por desaminación o metilación espontánea de las citosinas.

La metilación del ADN ocurre principalmente en el residuo del C de este dinucleótido, donde una C se transforma fácilmente en una T a través del proceso de desaminación. 

También se puede ver mutados los genes Xist y Tsix que inactivarán una copia X; en el caso de las mujeres esto ocasionará la presentación de síntomas hemorrágicos. Se postula que la base de estas regulaciones está en los procesos de metilación del ADN.

Referencias Bibliográficas

http://bdigital.unal.edu.co/71392/1/TESIS%20HEMOFILIA%20B%20-%20Yolima%20Andrea.pdf

https://repositorio.uniandes.edu.co/bitstream/handle/1992/38705/u808140.pdf?sequence=1