viernes, 17 de julio de 2020

Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) en Hemofilia B


Tema

Estudio molecular de las Hemofilias A y B en Cuba

Objetivos

Diagnóstico:

Identificar familias informativas para los marcadores Ddel, Hhal, TaqI y Mnl I mediante técnicas moleculares para el diagnóstico de Hemofilia B y de esta manera confeccionar los haplotipos para un futuro diagnóstico prenatal

Tipo de muestra

Sangre  o líquido amniótico

Tipo de ácido nucleico

ADN genónimo

Gen secuencia

Gen del factor IX (38kb)

PCR

PCR estándar, 35 ciclos:

  • Desnaturalización: 95°C x 30 seg
  • Hibridación:  55°C x 30 seg
  • Extensión: 72°C x 30 seg

Visualización

Electroforesis en gel de agarosa al 2 o 3 % según las tallas de los fragmentos esperados y visualizado en un transiluminador de luz ultravioleta


Referencias Bibliográficas

1 comentario:

Terapia Epigenómica en Hemofilia B

  Tema Antitrombina (AT) dirigida terapéutica con ARNi en investigación para el tratamiento de la hemofilia B ...