Alteraciones en la Transcripción de la Hemofilia B

El gen del FIX tiene 8 exones, que se pueden ver afectados por alteraciones tipo puntuales, deleciones, duplicaciones, inserciones, rearreglos, indels, nonsense, frameshift, missense y polimorfismos

• Más específicamente en la región promotora del axón 8, se encuentran variantes que alteran la transcripción de las zonas de unión del Factor IX y que se asocian al fenotipo llamado Hemofilia de Leyden
  
• Otro tipo de alteración involucra cambios en dinucleótidos como CG por TG o CA en las islas CpG que son consideradas puntos Hotspot por desaminacion o metilación espontaneas de las citosinas en estos puntos
• Las mutaciones en la porción carboxiterminal del FIX generan una secreción deficiente de factor desde el hepatocito

Bibliografía

http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892012000200002

http://bdigital.unal.edu.co/71392/1/TESIS%20HEMOFILIA%20B%20-%20Yolima%20Andrea.pdf

http://www1.wfh.org/publication/files/pdf-1193.pdf