La hemofilia es una enfermedad causada por una mutaciòn en un gen ubicado en el cromosoma X, dentro de sus tipos la hemofilia B o Enfermedad de Christmas (Navidad en inglés) está causada por mutaciones en el gen Xq27, que codifica para el factor de coagulación IX.
Se observa una alta frecuencia de mutaciones por cambio de un solo nucleótido, ampliamente distribuidas dentro de la secuencia génica, asociadas a cambios de falso sentido (missense), cambios a no sentido (nonsense) y cambios del marco de lectura (frameshifts).
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Referencias
LAs ref bibliog mal enlazadas, me llevan a mi blog!!! 0.5
ResponderEliminarActualizar las ref deben ser de artículos de investigación biomédica del 2015 en adelante!! 0.5
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