Alteraciones en la Transcripción de la Hemofilia B

El gen del FIX tiene 8 exones, que se pueden ver afectados por alteraciones tipo puntuales, deleciones, duplicaciones, inserciones, rearreglos, indels, nonsense, frameshift, missense y polimorfismos

• Más específicamente en la región promotora del axón 8, se encuentran variantes que alteran la transcripción de las zonas de unión del Factor IX y que se asocian al fenotipo llamado Hemofilia de Leyden
  
• Otro tipo de alteración involucra cambios en dinucleótidos como CG por TG o CA en las islas CpG que son consideradas puntos Hotspot por desaminacion o metilación espontaneas de las citosinas en estos puntos
• Las mutaciones en la porción carboxiterminal del FIX generan una secreción deficiente de factor desde el hepatocito

Bibliografía

http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892012000200002

http://bdigital.unal.edu.co/71392/1/TESIS%20HEMOFILIA%20B%20-%20Yolima%20Andrea.pdf

http://www1.wfh.org/publication/files/pdf-1193.pdf

Alteraciones Genómicas de la Hemofilia B

La hemofilia es una enfermedad causada por una mutaciòn en un gen ubicado en el cromosoma X, dentro de sus tipos la hemofilia B o Enfermedad de Christmas (Navidad en inglés) está causada por mutaciones en el gen Xq27, que codifica para el factor de coagulación IX.

Se observa una alta frecuencia de mutaciones por cambio de un solo nucleótido, ampliamente distribuidas dentro de la secuencia génica, asociadas a cambios de falso sentido (missense), cambios a no sentido (nonsense) y cambios del marco de lectura (frameshifts). 

Referencias

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=98879

http://scielo.sld.cu/pdf/hih/v28n2/hih02212.pdf

La hemofilia, una enfermedad ligada al cromosoma X

La hemofilia es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre; este cambio o mutación puede hacer que las proteínas de la coagulación no funcionen correctamente o que directamente no estén presentes. 

Estos genes se localizan en el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) y las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). 

El cromosoma X contiene muchos genes que no están presentes en el cromosoma Y. Eso significa que los hombres tienen solo una copia de la mayoría de los genes del cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos copias. Por lo tanto, los hombres pueden tener una enfermedad como la hemofilia si heredan un cromosoma X afectado que tenga una mutación en el gen del factor VIII o del factor IX. Las mujeres también pueden tener hemofilia, pero esto es mucho menos frecuente. En esos casos, los dos cromosomas X se ven afectados, o uno es afectado y el otro no está presente o está inactivo. En estas mujeres los síntomas de la hemorragia pueden ser similares a los de los hombres con hemofilia.

Una mujer con un cromosoma X afectado es una “portadora” de hemofilia. A veces una mujer que es portadora puede tener síntomas de hemofilia. Además, puede transmitir el cromosoma X afectado por la mutación del gen del factor de coagulación a sus hijo 

Referencias

https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/hemophilia/facts.html

https://bibliotecadigital.exactas.uba.ar/download/tesis/tesis_n4794_Radic.pdf

HEMOFILIA

La hemofilia es una enfermedad genética (ligada al cromosoma X) en la que las manifestaciones clínicas consisten básicamente en la presencia de hemorragias. 

Se conocen dos tipos de hemofilia: 

• A: Deficiencia del factor VIII de la coagulación
• B: Deficiencia del factor IX de la coagulación 

REFERENCIAS

https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=46631 

BIENVENIDA

Hola todas/os, bienvenidos a este blog que tratará temas médicos muy interesantes pero desde el punto de vista de la Biología Molecular

Datos curiosos y de actualidad

¡No te lo pierdas!